Miért szükséges a DNS-fragmentáció vizsgálat a spermaanalízis mellett?
A DNS-fragmentációs vizsgálat a hímivarsejtek örökítőanyagának szerkezeti épségét értékeli. Ez a molekuláris szintű információ a hagyományos spermaanalízissel nem mutatható ki, pedig számos tanulmány szerint jelentős hatással lehet a megtermékenyítés sikerességére, az embrió fejlődésére, és a terhesség megtartására (Evenson et al., 2002; Simon et al., 2017).
A spermium DNS-e hordozza az apai genetikai információt, amelyet a megtermékenyítés során a petesejtbe juttat. DNS-fragmentáció akkor következik be, ha a DNS kettős spiráljának szerkezete megsérül: a lánc egy vagy mindkét szála elhasad. Az egyszálú töréseket a petesejt gyakran képes kijavítani, de a kétszálú törések már jelentős hibát okozhatnak az embrió fejlődésében. A DNS-fragmentáció mértéke összefüggésbe hozható a csökkent megtermékenyítő képességgel, az embriófejlődési zavarokkal, a beágyazódás sikertelenségével és a vetélés kockázatának emelkedésével.
A hagyományos spermaanalízis a spermiumok mennyiségi és morfológiai jellemzőit értékeli (koncentráció, motilitás, morfológia). Ezek fontos alapparaméterek, de nem adnak információt a DNS szerkezeti épségéről. Így előfordulhat, hogy normálisnak tűnő spermakép mellett sem jön létre terhesség, vagy sorozatos vetélések következnek be.
A DNS-fragmentációs vizsgálat ezzel szemben a spermiumok genetikai integritását vizsgálja, azaz hogy az örökítőanyag szerkezete ép-e. Ez különösen hasznos azokban az esetekben, amikor minden más vizsgálat eredménye kielégítő, de a gyermekvállalás mégis sikertelen.
A vizsgálat indokolt lehet az alábbi esetekben:
- Ismeretlen eredetű férfi meddőség: ha a klasszikus spermaanalízis értékei normálisak, de nem jön létre fogantatás.
- Mesterséges megtermékenyítési eljárások előtt: IVF/ICSI előtt javasolt elvégezni, különösen többszöri sikertelenség után.
- Herevisszér-tágulat (varicocele): a megnövekedett herehőmérséklet oxidatív stresszhez és DNS-károsodáshoz vezethet.
- 40 év feletti életkor: a DNS-fragmentáció mértéke az életkorral fokozatosan nő.
- Ismétlődő vetélések: a magas fragmentációs index növeli a korai embrióelhalás kockázatát.
- Dohányzás, alkohol, gyógyszerek: ezek fokozzák a DNS sérülésének kockázatát.
- Környezeti toxikus hatások: nehézfémek, oldószerek, növényvédő szerek, műanyag adalékanyagok, veszélyes ipari vegyületek. Bővebben →
- Fertőzések, gyulladások: különösen prosztatitis, here- és mellékhere-gyulladás, illetve nemi úton terjedő kórokozók.
- Onkológiai betegségek és kezelések: különösen kemoterápia vagy sugárterápia előtt és után. A DNS-fragmentáció gyakran már a diagnóziskor is emelkedett, és a kezelések tovább ronthatják azt.
- Metabolikus zavarok: 2-es típusú cukorbetegség, elhízás, inzulinrezisztencia.
A DNS-fragmentációs vizsgálat során a DNS Fragmentációs Indexet (DFI) határozzuk meg, amely százalékos arányban mutatja meg, hogy a vizsgált spermiumok mekkora részében észlelhető töredezett örökítőanyag.
Értelmezési tartományok (SCSA módszer alapján):
< 15%
alacsony fragmentáció, jó terhességi esély
15–25%
enyhén emelkedett kockázat
25–40%
mérsékelten magas DNS-károsodás
> 40%
magas fragmentáció, jelentősen csökkent terhességi valószínűség
Az SCSA során egy másik paramétert is meghatározunk: a High DNA Stainability (HDS) értéket. Ez azoknak a spermiumoknak az arányát jelzi, amelyekben a DNS-kondenzáció nem megfelelő – ezek a sejtek jellemzően éretlenek. A magas HDS (általában >15–20%) szintén negatívan befolyásolhatja a megtermékenyítési képességet.
A DNS-fragmentáció nem állandó állapot, és számos esetben csökkenthető:
Életmódváltás
egészséges táplálkozás, dohányzás és alkohol mellőzése, stresszkezelés, szauna, forró fürdők és szűk ruházat kerülése
Orvosi kezelés
gyulladások kezelése, hormonális zavarok rendezése, antioxidáns terápia
Sebészi megoldás
varicocele műtéti ellátása (varicocelectomia) javíthatja a DNS-integritást
Asszisztált reprodukciós eljárások
MACS, PICSI – ezek nem csökkentik a fragmentációt, de elősegítik az alacsonyabb DNS-károsodású spermiumok kiválasztását a megtermékenyítéshez
TESA/TESE
heréből nyert spermiumok DNS-e általában kevésbé fragmentált
- Evenson et al. (2002): Sperm chromatin structure assay (SCSA) as a diagnostic and prognostic tool in the human fertility clinic.
- Simon et al. (2017): Sperm DNA damage measured by sperm chromatin structure assay (SCSA) and male infertility: A systematic review and meta-analysis.
- Agarwal et al. (2014): Clinical utility of sperm DNA fragmentation testing: practice recommendations based on clinical scenarios.